Porfiria jest chorobą genetyczną, a jednym z jej objawów jest światłowstręt. Nazywana jest przez wielu jako choroba wampirza. Jak jeszcze charakteryzuje się ta choroba?

Czym jest porfiria?

Porfiria to choroba, a raczej zespół chorób, których wspólną cechą są zaburzenia przetwarzania hemoglobiny we krwi, dokładnie w przebiegu metabolizmu hemu. Są to zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn. Porfiria jest wrodzona bądź nabyta. W rodzinach, gdzie u jednego z rodziców występowała porfiria, predyspozycję do dziedziczenia owego zaburzenia wykazuje aż 50% dzieci. Porfiria jest najczęściej chorobą genetyczną, jednak zdarza się także, że zostaje wywołana przez alkohol lub przyjmowane leki.

porfiria
porfiria

Jest to niezwykłe schorzenie owiane tajemnicą. Wszystko za sprawą najczęstszej postaci choroby, która charakteryzuje się nadwrażliwością na światło słoneczne. Uważa się, że to właśnie światłowstręt był główną przyczyną powstania licznych historii na temat wampirów. Dlatego też porfirię potocznie określa się mianem wampiryzmu.

Warto również wspomnieć, że jest to niezwykle rzadka choroba, ponieważ szacuje się, że w Europie cierpi na nią 1 osoba na 75 tysięcy mieszkańców. Wiadomo także, że w Polsce żyje 11 tysięcy osób, które na co dzień zmagają się z objawami porfirii.

Wyróżnia się aż 7 rodzajów porfirii:

  • z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego
  • mieszanej
  • skórnej późnej
  • protoporfiria erytropoetyczna
  • ostra przerywana porfiria
  • dziedziczna kopropofiria
  • wrodzona porfiria erytropoetyczna

Przyczyny porfirii

Jak już wiadomo przyczyną porfirii jest problem z przetwarzaniem hemoglobiny we krwi. Schorzenie u 20% chorych wynika z predyspozycji genetycznych. Natomiast u większości chorych jest spowodowana czynnikami zewnętrznymi.

Czynniki zewnętrzne, które przyczyniają się do pojawienia się porfirii:

  • przyjmowane leków (np. długotrwała terapia lekami niesteroidowymi)
  • spożywanie alkoholu
  • nadmierny stres
  • wirusowe choroby wątroby
  • czynniki mające działanie hepatotoksyczne
  • zaburzenia hormonalne – szczególnie u kobiet
  • spożywanie wody zanieczyszczonej metalami ciężkimi
  • rozpuszczalniki organiczne
  • niedobory kaloryczne
  • kontakt z farbami i olejami przemysłowymi

Porfiria – objawy

W wielu przypadkach choroba przebiega bezobjawowo. Porfiria także niestety ma różne oblicza. U jednych charakteryzuje się bladą cerą, światłowstrętem. Taki światłowstręt  pozwala jedynie na opuszczanie pomieszczeń o zmierzchu i nocą. Występują także zmiany na skórze – stąd porównywanie do wampiryzmu.

U innych, mimo normalnego wyglądu, występują niezidentyfikowane ataki bólowe, których większość lekarzy nie jest w stanie wytłumaczyć. Objawy porfirii mogą pojawiać się zaraz po urodzeniu, częściej jednak spotyka się je u dorastającej młodzieży. Objawy porfirii wywołuje najczęściej światło słoneczne (głównie UV), gromadzące energię w pierścieniu porfirynowym.

Diagnostyka i leczenie porfirii

Osoby, które zauważają u siebie objawy porfirii, bez wątpienia powinny jak najszybciej udać się do lekarza. Najlepszym rozwiązaniem jest udanie się do specjalisty biochemii klinicznej lub specjalistą zajmującym się błędami metabolicznymi. U pacjentów, u których choroba została zdiagnozowana konieczne jest określenie jej pochodzenie – czynnik wywołujący.

Niezwykle ważny w takiej sytuacji jest wywiad lekarza z pacjentem. W trakcie niego należy poinformować specjalistę o przebytych chorobach zakaźnych oraz stosowanych używkach. Lekarz po uzyskaniu wyników badań biochemicznych krwi, powinien dobrać odpowiedni rodzaj leczenia i poinformować o rodzaju porfirii którą zdiagnozował.

Leczenie porfirii o podłożu genetycznym ma jedynie charakter objawowy. Niemożliwe jest całkowite wyleczenie wrodzonej porfirii. W przypadku choroby o charakterze skórnym, podawana jest hematynina oraz argininian hemu, które zmniejszają syntezę porfiryn. W łagodzeniu reakcji skórnej na światło słoneczne wykorzystuje się β-karoten, N-acetylocysteinę oraz suplementację witaminami C oraz E.

Rozpoznanie ostrych porfirii wątrobowych, opiera się na leczeniu przede wszystkim na łagodzeniu objawów owej choroby.  A pacjent, powinien być w każdym przypadku hospitalizowany. Podczas terapii podaje się dożylnie arginian hemu, w celu uregulowania poziomu żelaza. U pacjentów z objawami neurologicznymi zastosowanie znajduje glukoza. Zwłaszcza wtedy, gdy spada skuteczność działania arginianu hemu.

Zobacz także

Jaki przeszczep włosów wybrać? STRIP FUE czy FUE Unshaven

Poznaj najpopularniejsze metody przeszczepu włosów i wybierz najlepszą dla siebie. …