Mastocytoza – objawy, przyczyny, leczenie

Mastocytoza to choroba charakteryzująca się zwiększoną liczbą mastocytów. Przeczytaj o objawach, leczeniu i diagnozie mastocytozy.

Czym jest mastocytoza?

Mastocytoza jest to dosyć rzadka choroba, która charakteryzuje się nadmiernym gromadzeniem mastocytów – czyli komórek naszego układu odpornościowego, w różnych tkankach i narządach organizmu. Mastocyty są odpowiedzialne za reakcje alergiczne i stanowią ważny element odpowiedzi immunologicznej organizmu na patogeny. Wyróżniamy dwa główne rodzaje mastocytozy:

• Mastocytoza skórna – dotyczy tylko skóry i jest zwykle łagodna,
• Mastocytoza układowa – wpływa na cały organizm i może powodować różne objawy, takie jak bóle brzucha, bóle głowy, osłabienie, gorączka, zawroty głowy, nudności, wymioty, wysypki skórne, obrzęki czy nawet problemy z oddychaniem.

Jakie są przyczyny mastocytozy?

Niestety przyczyny mastocytozy nie są do końca znane, ale uważa się, że choroba ma podłoże genetyczne, a mutacje w genach KIT, który koduje białko związaną z cytokinem receptora (c-KIT), odgrywają ważną rolę w rozwoju mastocytozy.

Wspomniane mutacje, powodują nadmierne namnażanie i gromadzenie się mastocytów. Mutacje w genie KIT występują u większości pacjentów z mastocytozą, ale nie zawsze prowadzą do choroby. Dodatkowy wpływ na chorobę mogą mieć takie czynniki jak;

• infekcje wirusowe,
• choroby autoimmunologiczne,
• nieprawidłowości w układzie odpornościowym

Z racji tego iż mastocytoza jest chorobą genetyczną, może być ona dziedziczona.

Jakie objawy daje mastocytoza?

Objawy mastocytozy mogą być bardzo różne i przede wszystkim zależą od typu choroby oraz od tego, w których tkankach i narządach organizmu występują. W przypadku mastocytozy skórnej objawy zwykle są ograniczone do skóry, a w przypadku mastocytozy układowej mogą dotyczyć wielu różnych układów i narządów.

Objawy mastocytozy skórnej:

• Zmiany skórne, takie jak plamy, grudki lub guzki na skórze, zaczerwienienia, swędzenie, pieczenie, obrzęki lub pokrzywka.

Objawy mastocytozy układowej:

• Bóle brzucha, nudności, wymioty, biegunka, zaparcia, zgaga oraz inne problemy z przewodem pokarmowym.
• Bóle głowy, zawroty głowy, zaburzenia równowagi, utrata pamięci, problemy ze skupieniem uwagi a także inne problemy neurologiczne.
• Obrzęki, duszność, kaszel oraz problemy z układem oddechowym.
• Problemy z sercem, takie jak nieregularne tętno, duszność, ból w klatce piersiowej i objawy kardiologiczne.
• Problemy z kośćmi, takie jak bóle kostne, osteoporoza.
• Problemy ze skórą, takie jak pokrzywka, świąd, zaczerwienienia.

Warto również zaznaczyć, iż czynniki takie jak stres, bardzo często są powodem nasilenia objawów.

Diagnostyka i leczenie mastocytozy

Diagnoza mastocytozy opiera się na ocenie oraz wynikach badań laboratoryjnych i histopatologicznych. Lekarz może również zlecić badania laboratoryjne, takie jak badania krwi, które obejmują ocenę poziomu tryptazy, histaminy i kwasu moczanowego we krwi oraz badanie moczu. W przypadku podejrzenia mastocytomy lub mastocytowej choroby układowej, wykonuje się badania obrazowe, takie jak:

• tomografia komputerowa
• rezonans magnetyczny

Diagnoza mastocytozy opiera się także na badaniu histopatologicznym pobranego wycinka tkanek lub guza, w którym oceniana jest liczba i wygląd mastocytów. W celu prawidłowej diagnozy i oceny stopnia zaawansowania choroby, konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą w zakresie chorób krwi i układu limfatycznego, jak również alergologiem i dermatologiem.

Natomiast leczenie zależy od jej typu i stopnia zaawansowania. W przypadku łagodnej postaci choroby, zwykle stosuje się podstawowe leki przeciwhistaminowe, które pomagają łagodzić objawy skórne. W przypadku bardziej zaawansowanej choroby, leczenie może wymagać bardziej złożonej terapii. Lekarz może zdecydować się na usunięcie guza chirurgicznie, a następnie zastosować radioterapię lub chemioterapię. W przypadku mastocytowej choroby układowej leczenie polega na leczeniu objawowym i stosowaniu leków przeciwhistaminowych, kortykosteroidów i interferonu alfa. W niektórych przypadkach może być nawet konieczna transplantacja szpiku kostnego. Ważne jest, aby leczenie było prowadzone pod kontrolą lekarza specjalisty i aby pacjent regularnie uczestniczył w kontrolach, ponieważ choroba niestety może powracać po leczeniu.